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Sep 25, 2023

CLN1 질병의 긴 여정은 최고의 지구력 주자들에게도 시험이 됩니다

CLN1 질병의 긴 여정은 최고의 지구력 주자들도 테스트합니다. 작성자: Laura King Edwards | 2023년 8월 23일 무더운 7월의 언니의 CLN1병 이후 17년 이상이 지났습니다.

CLN1 질병의 긴 여정은 최고의 지구력 주자들에게도 시험이 됩니다

로라 킹 에드워즈의 | 2023년 8월 23일

무더웠던 7월의 어느 날, 언니가 CLN1병 진단을 받은 지 17년 이상이 흘렀는데, 바텐병과의 싸움에서 인내심을 잃어가고 있다는 말씀을 드리는 점 양해 부탁드립니다.

저는 40회 이상의 하프 마라톤을 완주한 장거리 주자입니다. 나는 남편이 "실제 목적지도 없고 나를 쫓는 괴물도 없이 오랜 시간 동안 끊임없이 다리를 움직이는 미친 사랑"이라고 부르는 것을 소유하고 축하합니다. 나는 거대한 언덕을 오르고 미친 땅을 덮었습니다. 나는 멈출 수 없는 엔진(내 심장)과 망가진 바퀴(내 발목)를 한계까지 밀어붙였습니다. 나는 좋은 시간, 때로는 결승선을 약속하기 위해 힘든 시간을 견디는 법을 배웠습니다.

하지만 나에게는 너무 개인적인 일인 바텐병과의 싸움에서 내 인내심은 거의 지쳐버렸다.

17년은 긴 시간입니다. 누구에게나 공평한 역경을 경험할 수 있는 충분한 시간입니다. 그리고 연민에는 관심이 없지만, 가족들이 짊어지고 있는 부담을 뼈저리게 알고 있습니다.

나는 또한 슬픔이나 고통을 비교하여 측정하는 사람이 아닙니다. 아무리 노력해도, 영향을 받은 자녀가 여러 명 있는 가족이 한 명 있는 가족보다 두세 배 더 고통을 받는다는 사실을 도저히 받아들일 수 없습니다. 동시에 나는 형제자매가 죽는 것을 지켜봤기 때문에 그 가족들이 겪는 고통을 이해한다고 주장할 수 없습니다.

내 경험을 다른 사람의 경험과 비교하지 않기 때문에 내가 아는 것만을 고수하겠습니다.

결혼식 12일 전, 7세 여동생 테일러(Taylor)가 색소성망막염(RP) 진단을 받았습니다. 짐을 싸고 최종 드레스 피팅을 하고 첫 댄스 연습을 하는 사이에 나는 희귀한 안구 질환에 대해 조사하고 내 꽃 파는 아가씨가 여전히 완전한 삶을 살 수 있다고 스스로 확신하려고 노력했습니다.

정확히 6주 후에 장기 유전자 검사 결과가 도착했습니다. Taylor는 결국 RP가 없었습니다. 진정한 원인인 CLN1 질환(바튼의 일종)은 그녀의 시력을 빼앗는 것이 아닙니다. 그녀의 목숨이 걸릴 것입니다.

얼마 지나지 않아 저는 어머니 샤론 킹(Sharon King)과 다른 자원봉사자들과 함께 옹호 및 연구 비영리 단체인 Taylor's Tale을 설립했습니다. 나는 내 여동생이 살아날 것이라는 심오하지만 대체로 개인적인 믿음을 마음속 깊은 곳에 품고 있었습니다. 초기에는 확실히 가능해 보였습니다. Taylor가 진단을 받은 후 처음 16개월 동안 우리는 어느 연구실에서도 연구하지 않는 질병을 연구하기 위해 100,000달러 이상을 모금했습니다.

2008년과 2009년에 나는 Taylor가 급우들과 함께 2번의 5K 경주를 하는 것을 보았습니다. 5년 후, 배튼병이 그녀의 걷는 능력을 앗아갔습니다.

2013년 Taylor's Tale은 노스캐롤라이나 의과대학 유전자 치료 센터의 젊은 연구원인 Steve Gray에게 자금을 지원했습니다. 우리가 지원했던 다른 접근 방식이 어느 정도 가능성을 보였지만 우리는 보다 영구적인 해결책을 찾기로 결심했습니다.

저는 샬럿에서 열린 희귀병의 날 행사에서 테일러스 테일 지지자들에게 그레이 박사를 소개했을 때 느꼈던 복합적인 감정을 결코 잊지 못할 것입니다. 나는 그것이 바텐병을 이길 수 있는 기회라는 것을 알았습니다. 그러나 나는 또한 진단 후 거의 6년이 지난 테일러가 우리의 노력으로 혜택을 받을 만큼 살지 못할 것이라는 것도 알고 있었습니다. 2023년이 절반 이상 지난 오늘날, 우리는 여전히 CLN1 질환에 대한 기적적인 치료를 받을 첫 아이를 기다리고 있습니다.

제가 가장 두려워했던 것은 2018년에 현실이 되었습니다. 노동절 직후 하늘이 무너졌습니다. 테일러는 난치성 발작으로 중환자실에 입원했습니다. 3주 동안 내 여동생은 지구상에서 짧은 시간 동안 다른 모든 어려움에 맞서 싸웠던 것처럼 삶에 매달리며 싸웠습니다.

내가 엄마가 된 지 6일 만에 Taylor는 천사 날개를 얻었습니다. 우리는 내 아들이 태어난 곳에서 불과 몇 층 떨어진 입원환자 호스피스 병동에서 그녀에게 작별 인사를 했습니다. 20세의 Taylor와 갓 태어난 아기는 짧은 FaceTime 통화를 통해 "만났습니다". 하지만 그들은 같은 방에 있었던 적이 없습니다.

Taylor가 사망한 후 우리 모두는 배튼병과의 싸움을 포기할 수도 있었으며 누구도 우리의 결정에 의문을 제기하지 않았을 것입니다. 하지만 그만두는 것은 테일러의 방식이 아니었습니다.