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Oct 10, 2023

눈 검사의 이상은 청소년 배튼(Batten) 진단에 도움이 될 수 있습니다: 연구

망막의 과녁과 같은 발견은 최초의 질병 징후 중 하나일 수 있습니다. 2023년 7월 27일 청소년 바텐병을 앓고 있는 아동은 눈 검사에서 다음과 같은 이상을 자주 나타냅니다.

망막의 과녁과 같은 소견은 첫 번째 질병 징후일 수 있습니다.

작성자: 마리사 웩슬러, MS | 2023년 7월 27일

청소년 바텐병을 앓고 있는 어린이들은 안구 뒤쪽에 있는 망막의 중심인 황반의 황소 눈 모양과 같은 눈 검사에서 이상을 자주 보이며, 빛을 감지하는 안구 세포의 전기 활동 감소를 나타냅니다. 새로운 연구.

이번 연구 결과는 환자들 사이에서 가능한 한 빨리 청소년 배튼의 징후를 발견하는 데 있어 눈 검사의 유용성을 강조합니다. 그러한 변화나 기타 눈 이상을 확인하는 것은 유전 질환 진단을 받는 데 중요한 첫 번째 단계가 될 수 있습니다.

연구진은 "이러한 특징을 인식하면 적절한 치료법, 가족 계획, 질병 모니터링, 새로운 치료법에 대한 임상 시험 등록 등을 가능하게 하는 조기 진단을 확립하는 데 도움이 될 것"이라고 썼습니다.

이 연구는 "시각 전기생리학 및 다중 모드 영상을 통해 촉진된 CLN3 질환의 조기 인식"이 Documenta Ophormologica에 게재되었습니다.

시력 문제는 바텐병의 특징이며 흔히 가장 먼저 나타나는 증상입니다. 그러나 시력에 대한 명백한 문제 외에도 이 장애가 있는 어린이는 시력 검사에서 이상이 나타나는 경향이 있습니다. 많은 경우 이러한 문제는 인지 문제나 발작 이전에 발생합니다.

청소년 배튼병은 CLN3 유전자의 돌연변이로 인해 발생하기 때문에 CLN3병으로도 알려져 있습니다.

“안과학적(눈 관련) 소견을 이해하는 것은 CLN3 관련 질병의 조기 진단에 매우 중요합니다. 왜냐하면 이러한 소견은 일반적으로 신경학적 징후의 발생에 앞서기 때문입니다.”라고 연구진은 썼습니다.

연구팀은 배튼에 대한 새로운 치료법이 임상 시험에 진입함에 따라 향후 몇 년 동안 조기 진단이 특히 중요할 것이라고 지적했습니다. Batten에 대한 모든 치료법은 가능한 한 조기에 제공될 때 가장 큰 이점을 제공할 것으로 널리 예상됩니다.

청소년 배튼(Batten)을 암시하는 눈 징후의 인식을 촉진하기 위해 호주의 과학자 팀은 병원에서 관찰된 이 질병에 걸린 어린이의 상세한 눈 검사 결과를 보고했습니다.

연구진은 "이 연구의 목적은 조기 진단을 돕고, 질병 모니터링을 가능하게 하며, 새로운 CLN3 치료법에 대한 추가 시험을 지원하기 위해 CLN3 질환 환자의 안구 소견을 보고하는 것"이라고 썼습니다.

이 연구에는 처음 평가 당시 4.6세부터 11.7세까지의 어린이 5명에 대한 데이터가 포함되었습니다. 아이들 중 4명은 여자아이였고, 한 명은 남자아이였습니다.

어린이에게 처음으로 시력 문제가 발생한 연령은 3세 미만부터 거의 12세까지 다양했습니다. 자폐증 행동이나 느린 언어 습득과 같은 신경학적 이상은 어린이 중 4명에게서 보고되었습니다.

어린이의 시력을 평가하기 위해 연구자들은 최소 해상도 차트(LogMAR)의 로그를 기반으로 최대 교정 시력(BCVA)을 계산했습니다. BCVA는 보드에 있는 점점 더 작은 글자를 읽는 것과 관련된 일반적인 시력 검사입니다. BCVA는 분수(예: 20/20)로 반영될 수 있지만 LogMAR 방법은 비전이 없음을 나타내는 0부터 완벽한 비전을 나타내는 1까지의 척도로 결과를 반영합니다.

이 5명의 어린이에 대한 BCVA LogMAR의 초기 평가 범위는 0.18~0.88이었습니다. 후속 데이터가 있는 두 환자의 경우, 이러한 값은 질병이 진행됨에 따라 시간이 지남에 따라 상당히 악화되는 경향이 있었습니다.

눈의 빛을 감지하는 부분인 환자의 망막을 분석한 결과 다섯 명의 어린이 모두에게서 특징적인 황소 눈 황반 모양이 나타났습니다. 이 특징은 가장 예리한 시력을 가진 망막의 어두운 부분인 황반 주변의 밝은 색상의 손상 고리에서 이름을 얻었으며 결과적으로 표적이나 과녁과 유사한 모습을 나타냅니다.

“황소눈 황반병증은 이전 연구에서도 발견된 것처럼 이 환자 집단에서 가장 일관되고 눈에 띄는 황반 소견입니다.”라고 연구진은 썼습니다.